用Podcast訂閱本節目 
科學家們3月31日發表了第一個完整的人類基因組，填補先前努力後仍遺留下的空缺，同時為全球79億人口尋找有關致病突變和遺傳變異的線索，提供了新的希望。
研究人員曾在2003年公佈了當時被稱為人類基因組完整序列的訊息。但其中約8%尚未完全破譯，主要是因為這部分是由高度重覆、複雜的DNA塊組成，很難被定序。
一個科學家團隊在「科學」(Science)雜誌上公布的研究，已解決了這個問題。 這項研究在經過同儕審查前，最初曾於去年公布。
這個研究團隊的完整版本是由30億5,500萬個鹼基對(base pair)，以及1萬9,969個蛋白質編碼基因組成。在這些基因中，科學家發現了大約2,000 個新基因，其中大多數是失能的，但其中115個仍然活躍。科學家們還發現了大約200萬個額外的基因變異，其中622 個存在於醫學相關基因中。
美國國家衛生院(National Institutes of Health, NIH)轄下的國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute)所長格林(Eric Green)表示，產生真正完整的人類基因組序列，代表了一項令人難以置信的科學成就，並提供了第一個全面了解我們的DNA藍圖。
格林說，這些基礎資訊將加強許多正在進行的努力，以了解人類基因組所有功能的細微差別，這將有助於人類疾病的基因研究。